¿Qué es la enfermedad renal poliquística De Novo?

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¿Qué es la enfermedad renal poliquística De Novo?


La poliquistosis renal, o PKD, es una enfermedad que hace que los quistes benignos y llenas de líquido que se forman en los riñones. La afección puede ser leve y no causar problemas o puede ser lo suficientemente grave como para causar insuficiencia renal final. Los adultos y los niños pueden ser afectados.

Ubicación

PKD puede afectar a las áreas del cuerpo que no sean los riñones. Mientras que los riñones son los órganos más frecuentemente afectados por la ERP, la enfermedad puede causar la formación de quistes en otros órganos, como el hígado.

Genética

PKD es causada por mutaciones de genes, o cambios en la secuencia de ADN de un gen que altera su función. Cuando una persona hereda el gen que causa la PKD de uno de los padres, la enfermedad se denomina como PKD autosómica dominante. Esta forma de PKD por lo general comienza cuando una persona es de 30 a 40 años. La PKD autosómica recesiva se produce cuando una persona hereda el gen de la PKD de ambos padres. Esta forma se presenta típicamente en la infancia. El término de novo (o nuevo) PKD se refiere a los casos de PKD en el que los genes mutados no se heredan de uno de los padres. En cambio, las mutaciones se producen en la célula de óvulo o el espermatozoide o después de la fertilización. Por lo tanto, una persona sin antecedentes familiares de esta enfermedad todavía pueden desarrollar la enfermedad. Sin embargo, de novo PKD es poco frecuente, de acuerdo con la Clínica Mayo.

Los síntomas

Las personas con enfermedad renal poliquística leve pueden no tener síntomas. Cuando se presentan los síntomas, éstos pueden incluir varices, hemorroides, hipertensión arterial, sangre en la orina, micción frecuente, cálculos renales, disminuir el dolor y la insuficiencia renal espalda.

complicaciones

Las complicaciones de la PKD pueden incluir hernias, anomalías en las válvulas del corazón y los aneurismas cerebrales.

Tratamiento

No hay cura para la PKD, pero los síntomas se pueden manejar con el fin de evitar complicaciones y permitir un estilo de vida normal.

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