Las enfermedades genéticas se producen cuando hay una variación o alteración en un gen. Las causas de anomalías genéticas incluyen la mutación del medio ambiente, congénita y el gen dentro de la célula que puede ocurrir al azar. enfermedades genéticas hereditarias requieren un patrón específico de gen mutado se transmite de padres a hijos a fin de que se desarrolle la enfermedad. Algunas enfermedades genéticas heredadas pasan a través de una familia de una generación a la siguiente como portadores, pero sin manifestación de la enfermedad.
Síndrome X frágil
El síndrome X frágil, según lo informado por Genetics Home Reference, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, es una condición genética que se manifiesta como problemas de desarrollo, tales como problemas de aprendizaje y retraso mental. Los síntomas de X frágil incluyen ansiedad, el movimiento excesivo y actuar por impulso. X frágil afecta a los varones más severamente que las hembras, con alrededor de un tercio de los varones que muestran signos de autismo. Otros síntomas de X frágil incluyen convulsiones y anormalidades físicas tales como una cara larga y estrecha y orejas grandes. No hay cura para las metas X. existe tratamiento incluyen la terapia frágiles - físico, educativo y de comportamiento - y medicamentos para ayudar con el control de la agresión y alteraciones del comportamiento.
La enfermedad de Gaucher
La Universidad de Maryland Medical Centers informa de que la enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa. Eso causa una acumulación de sustancias nocivas en el cuerpo que afecta el bazo, el hígado, los huesos y los tuétanos. La enfermedad de Gaucher tipo 1 afecta a niños y adultos, y se manifiesta como anemia, enfermedad ósea y del bazo. Tipo 2 causa un daño neurológico grave de la infancia y rápidamente se traduce en la muerte. Tipo 3 síntomas incluyen dificultades con el cerebro, el bazo y el hígado, pero los pacientes afectados pueden llegar a la edad adulta. El tratamiento incluye la terapia de reemplazo enzimático y, para los casos graves, trasplante de médula ósea.
Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten, un trastorno genético mortal, requiere el gen defectuoso de cada padre para que el niño se desarrolle la misma. Discapacitados Mundial, una discapacidad y la salud de noticias en línea, informa de que la enfermedad de Batten afecta al sistema nervioso, con los primeros signos aparecen como cambios en el comportamiento del niño y de la personalidad entre las edades de 5 y 10. Los cambios leves progresar a convulsiones y pérdida de la visión y habilidades motoras. La muerte se produce en la adolescencia tardía o los primeros años veinte. El tratamiento incluye el manejo de los síntomas, tales como los medicamentos para las convulsiones, junto con las terapias físicas y ocupacionales.