Norepinefrina, clasificado médicamente como tanto un producto químico y hormonal, es crucial para la metabolización de la energía en nuestro cuerpo. norepinefrina insuficiente crea una serie de problemas de salud. En casos poco frecuentes de deficiencia severa, una persona se vuelve débil y debilitado con síntomas que van desde problemas de corazón a babeo ocasional.
La deficiencia de noradrenalina
Las mutaciones del gen de la beta-hidroxilasa de dopamina son responsables de la deficiencia de noradrenalina --- también llamado dopamina deficiencia de beta-hidroxilasa. La deficiencia de DAP se define en el Diario de Orphanet de las enfermedades raras como "una completa ausencia de noradrenalina y adrenalina en el plasma, junto con el aumento de los niveles de dopamina en plasma."
Los resultados incluyen debilidad general, la rigidez de extremidades, párpados caídos, presión arterial muy baja, congestión nasal, falta de tonicidad muscular, nivel bajo de azúcar en la sangre crónica, la hipotermia infantil, problemas de eyaculación, intolerancia al ejercicio y en ocasiones cuando --- en un estado debilitado --- babeo.
Tratamiento
Algunos médicos están tratando mineralocorticoides, que ayudan a equilibrar los electrolitos, la absorción de minerales y niveles de líquido. Junto con estos, los médicos pueden utilizar agonistas de los receptores adrenérgicos, que en esencia pueden reemplazar a la norepinefrina en el importante papel de la activación de contracción de los músculos de las arteriolas y relajación de los músculos bronquiales.
Pero al mismo tiempo más prometedor todavía controvertido tratamiento es L-treo-3, 4-dihidroxifenilserina, más comúnmente llamado DOPS. investigadores clínicos franceses Jean-Michel Sénard e informe Philippe Rouet en su artículo de 2006 en el Diario de Orphanet de las enfermedades raras que DOPS puede revertir los niveles plasmáticos de noradrenalina a la normalidad y se puede revertir muchos de los efectos en el comportamiento de la deficiencia de DAP. La inversión puede incluir babeo para los pacientes que experimentan este efecto.
Sénard y los estudios de Rouet en los seres humanos encontraron que la mayoría específicamente, DOPS puede aumentar la presión arterial y aliviar los síntomas posturales.
Obtener la ayuda derecha
La deficiencia de DAP es muy raro y hay mucho que los científicos y los médicos aún tienen que entender. No existe una cura singular, y no existe ningún medicamento se dirige a todas las complicaciones y fallos del sistema asociados con la enfermedad.
Tratar el tema de babeo de un paciente con deficiencia de DAP es más probable que logra a través de tratamientos que se refieren a un ámbito entera de cuestiones tales como la rigidez o el equilibrio de líquidos. Si usted o un ser querido está experimentando la deficiencia de DAP, es aconsejable consultar a un especialista en esta enfermedad genética rara.
Como no hay dos casos son exactamente lo mismo, el especialista adaptar los tratamientos específicos para las necesidades del paciente.