La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria caracterizada por un aumento de la presencia del aminoácido fenilalanina en la sangre. Aunque en un principio no es grave, los altos niveles de fenilalanina puede hacer que los niños enfermos y causar serios problemas de salud en la línea. Es importante reconocer los signos y síntomas de la PKU antes que el daño grave se hace para el cerebro que afecta tanto el intelecto y algunas funciones físicas.
Incidencia
Los síntomas de la PKU dependen del nivel de fenilalanina en la sangre. En algunos casos, los síntomas son muy leves, pero también pueden ser muy graves. De acuerdo con Medicinenet.com, PKU afecta a cada 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos cada año en los Estados Unidos. En la mayoría de los casos, la PKU se detecta mediante el cribado neonatal inmediato, y el tratamiento se inicia sin la aparición de cualquier síntoma. Como la mayoría de los bebés son examinados para detectar la enfermedad, los síntomas graves son poco frecuentes.
Los retrasos mentales
De acuerdo con Medicinenet.com, la mayoría de los bebés con PKU aparecerá normal durante los primeros meses de vida. Sin embargo, a medida que aumentan los niveles de fenilalanina en la sangre, estos bebés empezarán a desarrollar discapacidad intelectual. Si la enfermedad llega a esta etapa, el daño causado por PKU será permanente. Los síntomas incluyen la capacidad mental y social, una cabeza que no se ha desarrollado en proporción con el resto del cuerpo, retraso mental y el comportamiento hiperactivo retraso.
Anomalías física
Los bebés con PKU también desarrollarán signos físicos, así como los síntomas mentales. sacudidas espasmódicas de los brazos y las piernas es común como son las convulsiones. La fenilalanina adicional también hará que el cuerpo para producir un olor desagradable, a humedad. PKU afecta a la melanina, y los niños con este trastorno tienden a tener la piel y el cabello que son más ligeros que el resto de la familia. Las personas con PKU también son propensos a erupciones en la piel, temblores y manos desalineados.