Las glándulas suprarrenales son una parte importante del sistema endocrino. Una hormona importante que hacen, cortisol, tiene profundos efectos en el metabolismo, la densidad ósea del cuerpo y su capacidad de curar. Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita tienen un defecto genético que causa el cortisol no se efectúan en cantidades suficientes.
Patología
La hiperplasia suprarrenal congénita, Medline Plus explica, describe una serie de trastornos genéticos relacionados que implican la glándula suprarrenal. Los pacientes con estas condiciones tienen una mutación genética que hace que carecen de una enzima que es importante para la producción de ciertas hormonas suprarrenales. Esto hace que la pituitaria para secretar hormonas que estimulan la glándula suprarrenal para producir hormonas, a pesar de que los propios glándulas suprarrenales son incapaces de hacerlo. El resultado final es un desequilibrio hormonal y grandes glándulas suprarrenales. En muchos pacientes las glándulas suprarrenales producen grandes cantidades de testosterona debido a su incapacidad para producir cortisol y otras hormonas.
tipos
Hay dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita. hiperplasia suprarrenal clásico, explica la Clínica Mayo, por lo general se detecta en la primera infancia o en la infancia, ya que afecta a los pacientes muy temprano en la vida. Los pacientes con la forma no clásica pueden no presentar síntomas de la enfermedad hasta la adolescencia, cuando los síntomas se hacen más evidentes.
Los síntomas
Algunos de los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita son el resultado de la producción de testosterona excesiva por las glándulas suprarrenales. Las hembras, de acuerdo con FamilyDoctor.org pueden nacer con genitales ambiguos y pueden desarrollar vello facial y una voz más grave a medida que avanzan por la vida. Los hombres, por el contrario, pueden tener un agrandamiento anormal del pene. La Clínica Mayo señala que los pacientes con hiperplasia suprarrenal clásicos crecer rápidamente durante la infancia, pero en última instancia, tener un promedio más corta que la estatura. A medida que los bebés pueden tener problemas para aumentar de peso y pueden tener problemas con vómitos y deshidratación. Los adultos con hiperplasia suprarrenal no clásica pueden estar fatigado y tienen baja densidad ósea y la hipotensión junto con la obesidad, el colesterol alto y problemas de cicatrización.
Diagnóstico
La hiperplasia suprarrenal congénita puede ser diagnosticada, de acuerdo con la Fundación Magic, a través de análisis de sangre o de orina que miden los niveles de la hormona cortisol y su precursor, llamado 17-hidroxiprogesterona. Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita tendrán niveles de cortisol bajos pero grandes cantidades de 17-hidroxiprogesterona en su sangre. El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas que pueden identificar la mutación genética que conduce al mal funcionamiento enzimático o ausente.
Tratamiento
El tratamiento primario para la hiperplasia suprarrenal es la administración de suplementos de cortisol con corticosteroides sintéticos, tales como la hidrocortisona o dexametasona. Los pacientes con la forma no clásica de la enfermedad pueden necesitar sólo para tomar estos medicamentos cuando están enfermos o bajo estrés severo. Los pacientes con formas más graves necesitan tomar la medicación todos los días. La Clínica Mayo también señala que las mujeres con genitales ambiguos, como resultado de la enfermedad pueden tener una cirugía para corregir la función y la apariencia de sus genitales.