Visión de conjunto
Las mitocondrias tienen la importante tarea de cambiar los nutrientes dentro de una célula en energía. Sin embargo, sólo ha sido 10 años desde que las enfermedades mitocondriales han ganado importancia, según Gregory Barsh, MD, Ph.D., Profesor de Pediatría y Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford en y ldquo; Fisiopatología de la enfermedad y rdquo.; Cada célula tiene varias mitocondrias y cada uno de ellos tiene varios juegos de cromosomas. Todo el ADN mitocondrial se transmite a través del huevo, y nunca a través del esperma.
Leber y rsquo; s neuropatía óptica hereditaria
En esta enfermedad mitocondrial, una persona puede perder la visión en ambos ojos. Es indoloro y puede ocurrir de repente o desarrollarse lentamente, pero el individuo suele ser ciego en dos años. In & ldquo; Fisiopatología de la enfermedad, y rdquo; El Dr. Barsh escribe que a veces las personas también pueden tener síntomas de problemas del corazón, la falta de coordinación en sus movimientos y problemas con el habla. La enfermedad se desarrolla generalmente cuando son adultos jóvenes. Es más común en hombres que en mujeres.
NARP
NARP es sinónimo de debilidad neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa. debilidad neurogénica significa que los músculos son débiles debido a anormalidades en los nervios que envían señales a los músculos. La ataxia es una falta de coordinación en el movimiento, un síntoma de que las personas pueden experimentar en Leber y rsquo; s neuropatía óptica hereditaria. En la retinitis pigmentosa, la retina en ambos ojos degenera poco a poco. Las personas pueden tener inicialmente problemas con la visión nocturna. A medida que se desarrolla la enfermedad, pueden desarrollar ceguera nocturna total, así como la pérdida de la visión diurna. Partes de su cerebro se encoja y también pueden tener lesiones cerebrales. Una mutación causa NARP. Si más del 95 por ciento del ADN mitocondrial tiene mutaciones, la persona desarrolla Leigh y rsquo; s syndrome, según ha explicado Karl Skorecki, MD, Director de Medicina y Desarrollo de la Investigación en el Centro Médico Rambam en y ldquo; Harrison y rsquo; s Principios de Medicina Interna. y rdquo; Leigh y rsquo; s el síndrome es una forma grave de NARP.
MERRF
In & ldquo; El Manual Merck de profesionales de la salud, & rdquo; Chin-A Fong, MD, Jefe de la División de Pediatría Genética de la Universidad de la Escuela de Medicina de Rochester, escribe sobre la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas, o MERRF. Las personas con este trastorno mitocondrial pueden tener convulsiones, ataxia y demencia. También pueden tener anomalías en sus músculos porque las mitocondrias se acumulan dentro de ellos. Cuando un patólogo examina una biopsia de músculo con un tinte especial, las fibras musculares se describen como y ldquo; rojas rasgadas y rdquo; fibras. La mayoría de las personas tienen una mutación en el gen que codifica para el aminoácido lisina nombrados.
MELAS
síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo ictus es MELAS. Esta es la enfermedad más común mitocondrial, según el Dr. Skorecki en y ldquo; Harrison y rsquo; s Principios de Medicina Interna y rdquo.; Las personas con este trastorno experimentan varios episodios similares a apoplejía debido a los problemas localizados principalmente en la parte posterior de su cerebro. Otros síntomas pueden incluir convulsiones, dolores de cabeza es recurrente, náuseas y vómitos.
Síndrome de Kearns-Sayre
En este trastorno mitocondrial, la gente por lo general tienen parálisis en algunos de los músculos de los ojos y problemas en la retina antes de los 20 años de edad. Algunos también pueden desarrollar problemas de corazón, ataxia, la diabetes mellitus y la pérdida de audición. Una forma más leve de síndrome de Kearns-Sayre se conoce como oftalmoplejía externa progresiva. Las personas con esta forma leve pueden desarrollar oftalmoplejía o parálisis de los músculos oculares, problemas con sus músculos, la diabetes y la pérdida de la audición cuando sean mayores de 20 años de edad. El Dr. Skorecki explica que las personas pueden desarrollar la diabetes en otra enfermedad mitocondrial llamada síndrome de Pearson. Además, pueden tener acidosis láctica y niveles bajos de todos los tipos de células sanguíneas.