cambios perjudiciales en los genes son la causa de muchos tipos diferentes de trastornos humanos. Estos genes se heredan de la madre y el padre y el resultado de una mutación fortuita. A pesar de los trastornos genéticos se pueden diagnosticar a partir de los síntomas, la prueba genética es importante para explorar la causa raíz de ciertos trastornos.
Las causas genéticas
Según el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Desórdenes de la Comunicación, la mitad de los 4.000 niños nacidos sordos cada año tiene un trastorno genético; los casos restantes son o no genética o desconocida. De los casos genéticos, 70 por ciento son debido a recesivo rasgos (lo que significa que dos copias recesivos necesitan ser heredado), 15 por ciento son debido a los rasgos dominantes (que requieren sólo una copia dominante) y el 15 por ciento restante incluye otras formas de herencia. El noventa por ciento de los bebés con pérdida auditiva son hijos de padres que pueden oír.
No sindrómica y sindrómica
pérdida de audición genética se puede dividir en dos categorías principales. pérdida auditiva no sindrómica, que constituye dos tercios de todas las causas genéticas, no está asociado con otros signos y síntomas. pérdida de audición sindrómica conforma el otro tercio, y se acompaña de anomalías en otras partes del cuerpo.
Los genes
De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, el gen GJB2 es la causa más importante de pérdida auditiva genética. Que codifica para una proteína llamada conexina 26, lo que ayuda a cambiar el sonido en el aire a las señales nerviosas en el cerebro dentro de la cóclea del oído. Hay más de 400 causas genéticas conocidas de pérdida de la audición, pero GJB2 solo se estima que es responsable de aproximadamente la mitad de todos los casos recesivos y un tercio del total de casos de pérdida de audición.
Prueba genética
GJB2 es no sindrómica en la naturaleza. El resto de los casos no sindrómicas son causados por 13 genes dominantes y recesivos ocho genes. Las pruebas genéticas implica la secuenciación de estas regiones para descubrir los cambios particulares que llevaron a la pérdida de la audición. Saber qué genes contribuyen a una función es crítica porque los investigadores deben saber cómo cualquier desviación en el código genético puede interferir con el funcionamiento de una proteína.
El ADN mitocondrial
La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de la célula, pero un número de trastornos sindrómicas son condiciones mitocondriales. Estas condiciones originan e implican pruebas de ADN que se encuentra en la mitocondria donde la energía se produce en lugar de el núcleo. El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre y no de ninguna manera del padre.