Las pruebas genéticas es utilizado por los médicos para muchas razones, incluyendo la determinación de las enfermedades genéticas e independientemente de si alguien es portador de una enfermedad genética que se puede transmitir a su descendencia. Estas pruebas examinan los cromosomas, genes y proteínas de una persona con el fin de identificar cualquier anormalidad que pueda significar un trastorno genético. Estar armado con los resultados de la prueba genética permite a alguien para determinar las futuras opciones de tratamiento, terapias y si desea o no tener hijos en el caso de anomalías genéticas heredadas.
Hoy en día existen más de 900 pruebas genéticas, con más siendo desarrollado. Muchos de ellos sólo requieren una muestra de sangre o de la piel para realizar la prueba. Estas muestras se envían a un laboratorio, que luego los análisis utilizando una prueba genética para determinar si existe o no un defecto genético sospecha. Los médicos pueden recomendar pruebas genéticas para las personas con antecedentes familiares de trastornos genéticos o para aquellos que tienen dificultades para concebir un niño.
Las mujeres embarazadas pueden someterse a pruebas genéticas para detectar anomalías genéticas en el bebé. Esta prueba se realiza a través de un muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis (CVS). La amniocentesis se realiza entre las semanas 16 y 18 del embarazo. Un médico extraer líquido amniótico con una aguja que se inserta a través del abdomen de la mujer. A continuación se examina el líquido amniótico para detectar cualquier evidencia de enfermedad genética. Durante una prueba de CVS, un médico extrae una pequeña muestra de la placenta, que se analiza a continuación, para los trastornos genéticos. Normalmente, este ensayo se lleva a cabo entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
Una prueba genética den lugar a un resultado positivo o negativo. Si una prueba se determina que es positivo, significa que existe la mutación genética para la que se llevó a cabo la prueba. Mientras que un resultado positivo no significa necesariamente que una persona va a terminar con una enfermedad genética, no quiere decir que ella tiene la capacidad para la enfermedad se desarrolle dentro de su cuerpo. Al mismo tiempo, un resultado negativo no significa que alguien es inmune a un determinado trastorno, sólo que no lleva la mutación genética para la enfermedad.
Los que sospechan que tienen una predisposición a un trastorno genético debe hablar con su médico acerca de las pruebas genéticas. Mientras que la prueba genética puede ayudar a aliviar una mente preocupada, altera un estilo de vida poco saludable y determinar el tratamiento para prevenir una enfermedad avance, hay que señalar que existen limitaciones en el proceso. La gravedad de una enfermedad particular, a menudo no se puede predecir. También, además de los factores genéticos, enfermedades a menudo son influenciados por factores externos que pueden o no estar bajo el control del individuo.